Et si nous pouvions lire notre ADN avec davantage de précision ?
Pour certaines maladies rares du développement, les techniques de séquençage classiques ne permettent pas toujours d’identifier les anomalies génétiques complexes à l’origine de la maladie.
C’est précisément l’enjeu du projet LR2D – Long Read in Developmental Disorders.
Coordonné par le Dr François Lecoquierre, ce projet explore le potentiel du séquençage long-read HiFi pour aller plus loin dans l’analyse du génome.
Cette technologie permet notamment de lire de longs fragments d’ADN et d’identifier des variants complexes qui peuvent échapper aux méthodes de séquençage conventionnelles.
Le projet associe également l’étude du génome et de l’épigénome, notamment à travers l’analyse des épisignatures.
LR2D repose sur une collaboration nationale entre plusieurs équipes expertes réunies autour d’un même objectif : développer une méthodologie reproductible et contribuer à l’intégration du séquençage long-read dans la pratique clinique.
Dans ce nouvel épisode de Parlons Recherche, le Dr François Lecoquierre nous explique les enjeux scientifiques de ce projet, porté notamment par le CHU de Rouen et la plateforme ASGARD.
Découvrez comment cette approche pourrait faire évoluer le diagnostic des maladies rares du développement.