L’article collaboratif sur les maladies du développement liées à des mutations dans les gènes non codants RNU est maintenant officiellement accepté dans Nature Genetics ! Amandine Santini, doctorante (financement URN dans le cadre de la FHU A2M2P et région), est copremière auteure.
L’équipe de Rouen, outre la participation de base en apportant des patients pour agrandir la cohorte au même titre que la majorité des nombreux auteurs, a surtout mis au point une nouvelle épisignature pour le gène majeur RNU4-2, dont les mutations expliquent jusqu’à 0.5% des patients avec déficience intellectuelle (ce qui en fait l’un des quelques gènes « fréquents », s’agissant d’un domaine où la règle est l’hétérogénéité et la multiplicité de situations ultra-rares). Cette épisignature est donc un « biomarqueur omique » valide et utilisable dans le soin courant, que nous allons pouvoir proposer au CHU d’abord dans le cadre du projet de recherche Epi2Diag financé par l’appel d’offre Messidore, puis dans le cadre du soin. Les données ont d’ailleurs été générées sur la plateforme de méthylation du CHU de Rouen développée dans le cadre d’Epi2Diag.
Cet article illustre la capacité de notre pays à mettre ensemble des données génomiques générées dans le plan France Médecine Génomique pour identifier des résultats originaux de premier plan, en un temps record !
